Анализ ДНК человека

Еще 50 лет назад идея изучения генотипа человека в ходе лабораторной диагностики казалась ученым фантастикой. Они знали, что наследственная информация заключена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая содержится в клетках нашего тела, однако процесс расшифровки этих данных виделся безгранично сложным, долгим и крайне дорогостоящим. Сегодня ДНК-анализ из высоких научных технологий перешел в разряд повсеместных исследований, доступных каждому пациенту.

Анализ ДНК: передовой метод превентивной диагностики

Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять себе не химическое соединение, а компьютерную программу, написанную на особом языке программирования. В этом языке всего четыре буквы — «А», «Ц», «Г» и «Т» (они соответствуют первым буквам названий участков молекулы — азотистых оснований, входящих в состав ДНК). Последовательностью этих четырех букв закодированы все существующие гены, благодаря которым в организме человека синтезируются белки. Другими словами, в ДНК записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле — начиная с эмбрионального периода и до самой смерти. Это определяет не только нашу внешность (цвет глаз и волос, рост, черты лица, оттенок кожи и т. д.), но отчасти и характер, и предрасположенность к некоторым заболеваниям. Зная, что за информация содержится в ДНК, можно в любой момент жизни определить, какие генетические неполадки есть в организме человека и какова вероятность, что они однажды дадут о себе знать. Более того — такой анализ может сообщить, как наше тело будет реагировать на определенные лекарства.

Из истории
Впервые ДНК была выделена еще в середине XIX века, но тогда ученые не знали, зачем нужна эта молекула, и посчитали ее источником фосфора в организме. Лишь спустя без малого сто лет американцы Джеймс Уотсон и Френсис Крик сумели описать структуру ДНК — две спиралевидные цепочки, перекрученные между собой. Благодаря такой форме последовательность информации надежно сохраняется в клетках организма и при необходимости точно копируется для передачи данных другим клеткам или — следующим поколениям.

Вскоре после того, как ученые узнали структуру ДНК, они задумались над возможностью расшифровки содержащейся в ней информации. Были предложены сразу несколько методик, позволяющих выделять, копировать и читать «кусочки» молекулы, записывая содержащийся в ней генетический код.

В 2003 году исследователи заявили об успешном окончании проекта «Геном человека», в рамках которого выполнялась амбициозная задача: расшифровка абсолютно всех молекул ДНК, содержащихся в 23 парах хромосом человека. Таким образом, ученые получили информацию о месте расположения всех генов, определяющих наше развитие и жизнедеятельность, — нарисовали генетическую карту человека.

В настоящее время использование ДНК-анализа в медицине только набирает обороты: и врачи, и пациенты постепенно приходят к осознанию того, какие возможности открывает полученная в ходе такой диагностики информация. В некоторых странах поиск генов, обуславливающих наследственную предрасположенность к раку, уже стал привычной практикой, но в России такие анализы пока еще сравнительно редки. С другой стороны, подобную услугу предлагают многие крупные частные лаборатории, и при желании каждый из нас имеет возможность «заглянуть в свои гены» уже сейчас.

Как делают анализ ДНК

Анализ ДНК используется не только в медицине, но и в криминалистике, и в юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании — определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет получить ответ практически со 100% ной точностью, причем многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.

Это интересно!
Нередко ДНК-анализ становится единственным шансом наказать виновника серьезного преступления. Примечательно, что впервые техника получения «генетических отпечатков пальцев» — ДНК-дактилоскопия — была применена буквально спустя несколько месяцев после ее разработки. Автора методики, британского генетика Алека Джеффриса, привлекли к расследованию серии жестоких убийств молодых девушек, и благодаря обследованию всех мужчин, проживающих в городке, где было совершено преступление, маньяк был найден. В 2015 году эту историю экранизировали — сериал, посвященный ДНК-дактилоскопии, получил название «Код убийцы».

Поскольку ДНК содержится в большинстве живых клеток, в качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее. Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены, причем в медицинском учреждении.

Однако в некоторых случаях, когда такой сценарий невозможен или нежелателен, специалисты могут провести анализ и по другим образцам. Так или иначе, состав молекулы ДНК одинаков абсолютно во всех клетках нашего тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток), поэтому при правильной технологии проведения исследования вы сможете получить достоверный результат.

ДНК-анализ состоит из нескольких этапов и требует использования высокотехнологичного оборудования и особых реактивов. По этой причине такую услугу редко предлагают маленькие лаборатории и частные медицинские центры, расположенные в небольших населенных пунктах. Но генетический биоматериал, требующий анализа (ватную палочку в пробирке, волос, кусочек ногтя, салфетку или высушенную жевательную резинку со следами слюны), можно отправить в специальной пробирке или контейнере по почте. Юридической силы результаты такой диагностики иметь не будут, однако при соблюдении всех технологий анализ покажет точный результат.

Важно знать!
ДНК-анализ не имеет ничего общего с генетической диагностикой по отпечаткам пальцев, компьютерной диагностикой организма, прайм-тестом на непереносимость продуктов и другими сомнительными и псевдонаучными методиками, которые часто упоминаются в уличной рекламе или газетах с объявлениями. Генетическое тестирование возможно только в условиях сертифицированной медицинской лаборатории, обладающей соответствующей лицензией и оборудованием. Анализ ДНК занимает как минимум неделю, а его результаты часто выдаются вместе с заключением врача-генетика. Результаты анализа будут действительны на протяжении всей жизни пациента.

Методы ДНК-анализа и расшифровка результатов

Несмотря на научный прогресс, ДНК-анализ остается технологически сложной процедурой, ведь речь идет об исследовании микроскопических структур, состоящих из миллионов «букв», последовательность которых следует установить. Это называется секвенированием ДНК.

Для того чтобы «прочитать» молекулу, ее для начала нужно выделить, затем многократно скопировать, а после — «нарезать» на небольшие кусочки, удобные для анализа. Азотистые основания, составляющие «алфавит» генетического кода, при этом окрашиваются особым флуоресцентным красителем, благодаря которому в ходе дальнейшего анализа их можно будет распознать при просвечивании лазером.

Некоторые современные методы секвенирования ДНК напоминают компьютерную томографию, в ходе которой одна-единственная нить ДНК проходит через нанопору, а компьютер фиксирует изменения ионного тока в единицу времени, что позволяет распознать каждую «букву» генетического кода.

Технологии продолжают совершенствоваться, что позволяет ускорить и удешевить процесс ДНК-анализа. Это достигается за счет одномоментного «чтения» сразу нескольких участков ДНК, разработки нового программного обеспечения и усложнения конструкции приборов, предназначенных для автоматического секвенирования, — секвенаторов.

Так, с момента появления первых секвенаторов в 90-е годы минувшего столетия ученым удалось снизить стоимость ДНК-анализа в 13 раз.

Наибольшую известность получили следующие методики секвенирования ДНК:

  • Метод Сэнгера (метод терминации цепи).
  • Пиросеквенирование (секвенирование путем синтеза).
  • Секвенирование на основе лигирования.
  • Секвенирование ДНК одиночных молекул.
  • Нанопоровое секвенирование (тот самый «ДНК-томограф»).

Что показывает анализ ДНК

Возможности ДНК-анализа выходят за пределы подтверждения уже установленного другими методами диагноза — с его помощью можно узнать о заболеваниях, которые еще никак себя не проявили, но при стечении определенных обстоятельств могут серьезно пошатнуть здоровье пациента.

С помощью анализа ДНК определяется:

  • наследственная предрасположенность к конкретным патологиям, которые уже встречались в семье (например, раку или психическим заболеваниям);
  • общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
  • причина неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
  • индивидуальная непереносимость определенных лекарственных препаратов;
  • степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
  • вероятность осложнений во время беременности;
  • склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
  • риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
  • возможные причины бесплодия и т.д.

Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, — с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений.

Сроки готовности и стоимость анализа

Как правило, сроки и стоимость ДНК-анализа пропорциональны объему исследования: чем больше информации вы хотите получить, тем больший объем ДНК предстоит «прочитать» специалистам, сопоставив полученные данные с имеющимися сведениями о функциях обнаруженных генов.

Стоимость анализа ДНК начинается от 1000–1500 рублей (для исследования одного гена) и заканчивается сотнями тысяч рублей — при заказе полного генетического обследования. Сумма обуславливается используемым для анализа методом, видом биоматериала, срочностью диагностики, ценовой политикой лаборатории и многими другими параметрами.

Срок проведения анализа составляет в среднем 3–4 недели — в зависимости от того, где проводится тест (образцы могут быть отправлены в другую лабораторию, где есть соответствующее оборудование), какие реактивы потребуются для его проведения и каков объем предполагаемой работы.

Судебно-геномную экспертизу — особое исследование, позволяющее по крошечному образцу ткани сделать полный анализ ДНК, начнут проводить в Приморье. Соответствующее оборудование закупили для танатологического центра края. Об этом «Приморской газете» сообщили в краевой администрации.

Фото автора

— Танатологический центр в Приморье запустили год назад, и теперь постепенно мы оснащаем учреждение всем необходимым оборудованием, — подчеркнул вице-губернатор края Павел Серебряков. — Оборудование для молекулярно-генетических экспертиз поможет правоохранительным органам выявлять виновных и потерпевших в самых сложных и запутанных происшествиях, позволит повысить раскрываемость преступлений и снизить преступность в целом по Приморью. Кроме того, аппаратуру можно использовать для определения отцовства.

Покупка оборудования обошлась краю в 56 млн рублей, отметил вице-губернатор. Перечень аппаратов, необходимых для проведения экспертизы, выверяла и согласовывала рабочая группа. В группу вошли представители администрации края и сотрудники следственного комитета России по Приморскому краю.

— Перечень оборудования мы довольно долго выверяли и согласовывали, работая над списком вместе со следственным комитетом, чтобы в дальнейшем услуги по выявлению ДНК в крае оказывались на самом современном уровне, максимально быстро и достоверно, — заявил Павел Серебряков.

Фото автора

Геномная экспертиза — исследование, дающее стопроцентный результат, подчеркивают эксперты.

— Геномная экспертиза — самая точная экспертиза на сегодняшний день, которая позволяет правоохранительным органам изобличить преступника, — заметил заместитель руководителя Следственного управления Следственного комитета России по Приморскому краю Сергей Стецко.

Для того чтобы повести геномную экспертизу, акцентировал следователь, нужно немного — подойдет даже крошечный образец крови или кожи, потожирового следа от пальца, которым преступник прикоснулся к стене, или обломка ногтя. Главное — чтобы генетику было с чем работать.

— Луковицы волос, кожа, кровь — подойти может любой образец. Для геномной экспертизы не нужно даже отпечатка пальца, — подчеркнул Сергей Стецко.

Фото автора

Помощь генетиков требуется при расследовании примерно каждого пятого уголовного дела, подчеркнул эксперт. При этом раньше, когда необходимого оборудования не было, биологические образцы сотрудникам правоохранительных органов из Приморья приходилось отправлять в криминалистический центр в Хабаровске, который обслуживает весь Дальний Восток. Ждать результатов приходилось, в среднем, от четырех месяцев до полугода. Теперь на то, чтобы провести исследование, может хватить и пары суток.

— Еще в прошлом году нам из-за отсутствия подобного центра приходилось обращаться в различные регионы, чтобы там для нас провели геномную экспертизу. Теперь за помощью можно обращаться к генетикам во Владивостоке, а это значительно ускоряет сроки, — подчеркнул Сергей Стецко.

Как подчеркнул Павел Серебряков, оснащение краевого танатологического центра современным высокотехнологичным отделением продолжат в следующем году.

Важные предуведомления

Исследования по идентификации личности и установлению спорного родства методом анализа полиморфных локусов генома человека не являются медицинской деятельностью: устанавливаются именно биологические факты (генотипы обследуемых лиц).
По Общероссийскому классификатору продукции по видам экономической деятельности (ОКПД2) эти исследования относятся к коду 72.11.1 (Услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области биотехнологии, в области здоровья, окружающей среды, сельского хозяйства и прочей биотехнологии). Эта группировка включает услуги, связанные с научными исследованиями и экспериментальными разработками в области ДНК (кодирования): геномика, фармакогенетика, генные зонды, секвенирование, синтез и амплификация ДНК.
Таким образом, эти исследования не подлежат лицензированию как медицинская деятельность на территории Российской Федерации.

Преамбула

О достоверности результатов исследования

Биологический материал, предоставляемый на исследование

Сроки выполнения исследования

Результаты исследования

Как оформить заявку

Как обратиться к нам?

Шесть причин обратиться именно к нам

Преамбула

В гражданской, медицинской и судебной практике в ряде спорных случаев возникает необходимость в установлении биологического отцовства (гораздо реже – материнства или других степеней родства). Опыт показывает, что не всегда даже биологическая мать знает, кто является истинным отцом ребенка…

В связи с тем, что юридическое установление отцовства (а также любого другого родства) является исключительно прерогативой суда и органов ЗАГС, молекулярно-генетические экспертизы в подобных случаях проводятся с соблюдением определенных процессуальных норм и правил. Основные нормативные документы на эту тему доступны на нашем сайте в соответствующем разделе.

Ниже речь идёт исключительно о случаях частных обращений. Результаты таких исследований могут не иметь юридической силы. Иными словами, полученные результаты могут быть не приняты в качестве доказательства или опровержения отцовства (других степеней родства) в судебных или других государственных инстанциях.

Тем не менее, частные исследования привлекательны тем, что могут быть выполнены в предельно сжатые сроки на условиях анонимности и конфиденциальности. Полученные результаты помогают разрешить возникшие сомнения и принять правильное решение в непростой жизненной ситуации.

О достоверности результатов исследования

При исключении отцовства (материнства) вероятность выполненного исследования составляет 100%. Мы гарантируем исключение не менее, чем по четырём независимым локусам ДНК.

При подтверждении (не-исключении) отцовства или материнства исследуется от 12 до 25 независимых локусов ДНК. Мы гарантируем минимальное значение индекса отцовства (материнства) PI=10 000,что соответствует вероятности P=99,99%.

К возможному сожалению клиентов, 100% вероятности отцовства в случаях подтверждения (не-исключения) недостижимы в принципе. Хотя бы по той причине, что у однояйцевых близнецов ДНК абсолютно одинаковая, и с таким же успехом отцом ребёнка может быть брат-близнец предполагаемого отца: лаборатория же не знает, есть на самом деле такой брат-близнец у обследуемого мужчины или нет.

Дополнительно, независимо от числа исследованных локусов, сохраняется вероятность того, что где-нибудь на островах Океании или в соседнем городе проживает мужчинка с точно таким же набором аллелей по всем этим локусам, как у обследованного мужчины, и именно этот «сосед” является истинным отцом обследованного ребёнка.

Однако все эти рассуждения имеют больше риторический характер, и достоверность проведённого исследования ДНК является действительно очень высокой.

Отдельные лаборатории зачастую завлекают клиентов такими «убедительными” значениями вероятности, как 99,9999% и даже больше. На наш взгляд, такие величины могут являться лукавством: намеренным (для пущей убедительности) или же по причине некорректности расчётов.

Минимальные гарантированные значения индекса и вероятности отцовства остаются неизменными как при анализе трёх образцов (мать, ребёнок, один предполагаемый отец), так и в отсутствие матери (исследуются только образцы предполагаемого отца и ребёнка). В последнем случае необходимый уровень достоверности достигается за счёт исследования дополнительного числа локусов.

В своей практике мы используем ряд «стандартных” микросателлитных локусов, результаты по которым можно проверить практически в любой другой лаборатории. Это обусловлено требованием совместимости региональных и международных стандартов и соответствующих баз данных. Дополнительно исследуется ряд микро- и минисателлитных маркёров, для которых накоплены обширные популяционные данные именно для населения России.

Биологический материал, предоставляемый на исследование

Чувствительность используемого метода (ПЦР) позволяет исследовать минимальные количества биологического материала. Однако при этом возможность загрязнения исследуемых образцов чужеродной ДНК на стадиях забора и транспортировки биологических образцов вызывает серьёзные опасения.

Исходя из нашей практики: чем меньше и хуже качеством материала предоставляется на исследование, тем выше вероятность последующих проблем с исследованием ДНК. В этом случае лабораторный процесс оказывается более трудоёмким и, соответственно, дорогостоящим.

У каждого человека клетки биологического материала (кровь, кости, кожа, мышцы, зубы, слюна, сперма, ногти, внутренние органы и др.) содержат абсолютно одинаковую ДНК. Она остаётся постоянной на протяжении всей жизни, не подвергаясь изменениям. Поэтому достоверность результатов сравнительного молекулярно-генетического исследования не зависит от того, какой именно биологический материал был взят у каждого конкретного лица. В своей практике мы рутинно используем перечисленные ниже образцы биологического материала.

Выберите наиболее подходящие именно для Вас варианты забора биологического материала!

Образцы жидкой крови

Образцы жидкой крови являются, пожалуй, классикой жанра. Они пригодны для длительного архивного хранения. Для нашего исследования достаточно и по одной капле крови от каждого человека, но если Вы решились именно на этот вариант, то берите больше — всем будет проще. Процедура и рекомендации по забору образцов жидкой крови изложены ниже.

Забор жидкой крови обычно производится из локтевой вены в одноразовый шприц объёмом 1-5 мл или специальные одноразовые катетеры для забора крови (типа Venoject), уже содержащие внутри антикоагулянт. Если используется шприц, то из него кровь аккуратно, без образования пены, переносится в одноразовую пластиковую пробирку (типа Эппендорф), содержащую один из следующих антикоагулянтов:

Ни в коем случае не следует в качестве антикоагулянта использовать ГЕПАРИН, так как он ингибирует ПЦР (исследование ДНК становится весьма затруднительным, а иногда — вообще невозможным).

Содержимое пробирок следует перевернуть несколько раз для равномерного перемешивания крови с антикоагулянтом.

Образцы жидкой крови могут храниться при комнатной температуре в течение недели. Предпочтительно хранить образцы в бытовом холодильнике при +4°C (срок хранения до 60 дней) или в морозильной камере бытового холодильника (более длительные сроки, вплоть до нескольких лет, при температуре около -20°C. Все замороженные образцы крови желательно транспортировать в термосе со льдом и не подвергать многократному замораживанию / оттаиванию. Возможна почтовая пересылка собранных образцов.

Как правило, для исследования ДНК жидкая кровь берётся в объёмах от 500 мкл до 5 мл. Забор крови осуществляется квалифицированным медицинским персоналом на нашей базе или при выезде специалиста на дом (в пределах г. Москвы и ближайшего Подмосковья, по дополнительному согласованию).
Вы можете самостоятельно собирать образцы в удобное вам время (в том числе поэтапно) и в удобном для вас месте: например, в поликлинике по месту жительства обследуемых лиц.

В нашей лаборатории Вы всегда можете бесплатно получить необходимое количество специальных пластиковых пробирок с антикоагулянтом или одноразовых катетеров для забора крови.

Образцы в виде высушенных пятен крови

Для исследования ДНК пригодны образцы как венозной, так и капиллярной крови. В последнем случае забор крови осуществляется из пальца руки (правой или левой, без разницы). Высушенные пятна крови пригодны для длительного архивного хранения (на протяжении нескольких лет). Такие образцы можно переслать почтой в лабораторию в обычном конверте.

При заборе образцов венозной крови в условиях поликлиники следует свернуть аптечный стерильный бинт в 4-8 слоёв и поместить его в чашку Петри. На бинт нужно нанести 1-3 мл крови в виде нескольких пятен диаметром 1-4 см. Пятна крови следует высушить при комнатной температуре без доступа прямого солнечного света. Высушенные пятна крови, полученные от разных людей, нужно упаковать в индивидуальные маркированные чистые бумажные конверты.

Не следует использовать никаких нагревательных приборов для ускорения просушки!
Упаковка недосушенных пятен крови в пластиковые пакеты или пробирки может привести к загниванию образцов, что сделает невозможным проведение дальнейшего исследования.
Упаковка пятен крови, полученных от разных лиц, в один общий конверт может привести к перекрёстному загрязнению образцов, что также парализует дальнейшее исследование.

Забор капиллярной крови из пальца руки осуществляется аналогичным образом. Диаметр пятна крови в таких случаях обычно составляет около 1-3 см.

Помимо марли можно использовать чистую хлопчато-бумажную неокрашенную ткань. Здесь нужно отметить, что некоторые красители могут сделать пятно крови непригодным для последующего исследования ДНК. Можно использовать и бумажные носители: например, фильтровальную бумагу или сухие гигиенические салфетки. Хорошо высушенные пятна крови, упакованные в отдельные бумажные конверты, можно хранить при комнатной температуре в течение нескольких лет.

Промышленно выпускается большой ассортимент специальных карт для архивного хранения пятен крови: например, Schleicher and Schuell No2992 или Indicating FTA® Classic Card. В нашей лаборатории Вы всегда можете бесплатно получить необходимое количество таких карт.

Образцы жидкой слюны

Перед забором образцов жидкой слюны необходимо тщательно прополоскать полость рта водой или физиологическим раствором. Забор слюны производится методом точного плевка в одноразовый контейнер (пробирку) объёмом 0,5-10,0 мл. До момента доставки в лабораторию образцы хранят при -20°C не более семи дней, транспортировка осуществляется в термосе со льдом.

В нашей лаборатории Вы всегда можете бесплатно получить необходимое количество специальных пластиковых контейнеров (пробирок) для забора образцов жидкой слюны.

Образцы защёчного (буккального) эпителия

Образцы защёчного эпителия являются, пожалуй, золотым стандартом для исследований ДНК на сегодняшний день. Процедура забора образцов занимает немного времени, абсолютно безболезненна и безопасна, не требует привлечения медицинского персонала. Правильно высушенные и упакованные образцы пригодны для длительного хранения: срок от момента забора материала до его доставки в лабораторию может составлять до шести месяцев.

Подробная инструкция по самостоятельному взятию в домашних и офисных условиях образцов защёчного эпителия доступна по ссылке по изображению выше (pdf-файл, 230К).

Гистологические образцы (парафиновые блоки, стёкла)

Биологический материал в виде парафиновых блоков (или гистологических стёкол) может быть использован при исследовании ДНК умершего или пропавшего без вести члена семьи. Если этому человеку при каком-либо лечении или посмертно проводили гистологическое исследование, то образцы тканей могут храниться в архиве лаборатории, проводившей такое исследование (паталого-анатомической или другой). Можно встретить следующее обозначение таких образцов: FFPE (formalin-fixed, paraffin-embedded).

Гистологические образцы могут оказаться и непригодными для исследования ДНК. Это зависит от целого ряда факторов. Один из основных таких факторов — использование при фиксировании ткани «закисленного» формалина и последующий длительный срок хранения изготовленного препарата. Поэтому в каждом конкретном случае необходим осмотр такого рода образцов специалистом. В силу весьма вероятной деградации ДНК получение «полного» генетического профиля из таких образцов зачастую оказывается невозможным.

Пренатальный биологический материал

Пренатальное, то есть на стадии беременности исследование ДНК становится весьма актуальным, если будущая мать точно не знает, кто является истинным отцом будущего ребёнка. Поскольку в этом случае сроки исследования могут оказаться критическими (стоит проблема прерывания или сохранения беременности), то настоятельно рекомендуется предоставление биологического материала от всех предполагаемых отцов – это существенно сократит сроки исследования и сделает результаты более наглядными. При необходимости возможно также установление пола будущего ребёнка молекулярно-генетическими методами.

Такое исследование возможно, начиная с седьмой недели беременности. В этом случае забор биологического материала плода осуществляется только в специализированном медицинском учреждении, после консультации с соответствующими врачами-специалистами, сдачи всех необходимых анализов и с учётом медицинских показаний. То есть взять биологический материал будущего ребёнка за один день не получится.

Для проведения исследования ДНК будущего ребёнка пригодны только образцы в виде амниотической жидкости или биоптата хориона. Мы не проводим исследования ДНК будущего ребёнка по клеткам, содержащимся в кровотоке матери. Амниотическую жидкость помещают в одноразовую пластиковую пробирку. Биопсийный материал хориона помещают в одноразовую пластиковую пробирку, сухую или с физиологическим раствором. Максимальный срок хранения таких образцов: 14 дней при +4°C.

По вопросам забора биологического материала плода рекомендуем Вам обратиться в специализированное медицинское учреждение по месту жительства.

Для жителей Москвы и Подмосковья: мы сотрудничаем с лабораторией клинической генетики НЦ АГиП РАМН (пройдите по ссылке по изображению справа).

Волосы

В отношении волос учитывайте следующее: для успешного исследования ядерной ДНК человека они обязательно должны содержать неповреждённую луковичную часть (то есть быть не состриженными, а выдернутыми с корнем). Выдирать волосы можно из головы, бровей, носа, лобка, остального туловища, включая даже уши. Вполне достаточно, если Вы принесёте около трёх штук волос с отменными луковицами…

Состриженные волосы (без луковичной части) пригодны только для исследования митохондриальной ДНК, то есть для установления родства исключительно по материнской линии (например, от матери предполагаемым детям любого пола).

Другой биологический материал

Возможно исследование также спермы, пятен спермы, ногтей, когтей, костей, зубов, мышечной ткани, пото-жировых следов, использованных женских прокладок и тампонов, окурков сигарет, мочи, облизанных языком клапанов почтовых конвертов, жевательной резинки, зубных щёток, ушной серы. Из всего перечисленного нам успешно удавалось выделить ДНК и провести исследование.

Однако пригодность для исследования всех упомянутых выше биологических материалов в каждом конкретном случае определяется непосредственно в лаборатории, при осмотре образцов специалистом. Сроки исследования такого материала также обсуждаются индивидуально.

В заключение следует отметить, что кровь, пятна крови, образцы защёчного эпителия, сперма, пятна спермы являются наиболее популярными материалами, представляемыми на такие исследования в нашу лабораторию.

Сроки выполнения исследования

Стандартный срок проведения исследования составляет 14 календарных дней с момента получения всех биологических образцов.

При необходимости исследование может быть проведено в более короткие сроки (до семи или трёх рабочих дней), однако это влечёт увеличение общей стоимости работ (оговаривается дополнительно).

Результаты исследования

Образец заключения
(pdf-файл, 220K)

Заключение (Акт молекулярно-генетического исследования) содержит подробное описание использованных методов, расчётную часть и выводы. Готовый Акт выдаётся лично в руки только заявителю или высылается почтовой корреспонденцией по указанному им адресу.

По дополнительному согласованию возможна отправка Акта средствами факсимильной связи или электронной почты. Конфиденциальность гарантируется. Оставшиеся после исследования образцы выделенной ДНК могут быть переданы заявителю вместе с Актом.

Как оформить заявку

Предварительно следует согласовать способы забора и доставки в лабораторию биологических образцов от всех обследуемых лиц. Также нужно уточнить сроки проведения исследования и форму оплаты. Всё это можно сделать по телефону или электронной почте.

Образец заполнения Заявки
(pdf-файл, 780K)

Заполнить Заявку на исследование можно непосредственно в интерактивном режиме на нашем сайте. После заполнения Заявку необходимо распечатать и обязательно расписаться в графе «Подпись заявителя» (она находится в правой нижней части). При возникновении трудностей с заполнением Заявки в режиме он-лайн, её можно распечатать как обычный pdf-документ и заполнить от руки.

Заполненную Заявку вместе с биологическими образцами следует доставить в нашу лабораторию (можно выслать в виде почтовой корреспонденции или доставить курьером). После получения всех необходимых для исследования материалов Вы получите соответствующее уведомление в удобной для Вас форме, и Заявка будет принята к исполнению.

В точности именно те данные обо всех обследуемых лицах, которые указаны в заполненной Заявке, будут фигурировать в Акте молекулярно-генетического исследования. Соответственно, вся ответственность за принадлежность исследованных биологических образцов указанным в Заявке лицам полностью ложится на Заявителя.

(pdf-файл, 700K)

Как обратиться к нам?

Проще и быстрее всего – позвонить.

Сотрудники нашей лаборатории согласуют с Вами все оперативные вопросы оформления заявки и забора биологического материала.

Можно написать нам письмо

В течение суток мы постараемся Вам подробно ответить. Однако просим Вас сначала ещё раз внимательно прочитать эту страницу: возможно, ответы на интересующие Вас вопросы уже содержатся на сайте в соответствующих разделах.

Не стесняйтесь звонить по телефону если нет ответа на письмо – оно могло потеряться по дороге!

Шесть причин обратиться именно к нам

  1. Мы не являемся посредниками: все исследования выполняются непосредственно нами.
  2. В области идентификации личности и установлении спорного родства мы работаем с 1991 года: посмотрите раздел Публикации.
  3. Мы стараемся работать преимущественно на отечественных реагентах, памятуя о том, что ключевой фермент используемого метода, Taq-полимераза, был впервые в мире охарактеризован русским биохимиком Алексеем Калединым в 1980 году.
  4. Мы умеем ещё много чего, и при Вашем желании можем изучить Ваш геном настолько подробно, насколько это Вам будет нужно.
  5. Мы можем даже изготовить Ваш персональный ДНК-портрет (цветной и в рамке, как на главной странице сайта).
  6. При необходимости возможно привлечение ведущих отечественных и зарубежных лабораторий для выполнения сложных дополнительных исследований.·

Определение генетического профиля собаки

Для чего нужно определять генетический профиль собаки?

Определение генетического профиля означает определить набор признаков, которые для данной особи являются характерными и незаменимыми (например, как отпечатки пальцев). По генетическому профилю особь можно однозначно идентифицировать. Генетический профиль собаки может найти применение в следующих случаях:

1) Потеря, кража

Генетический профиль собаки позволяет однозначно доказать идентичность в случае, если потерянную или украденную собаку удастся найти.

2) Идентификация на всю жизнь

В случае, если микрочип, которым снабжена собака, перестанет работать, можно доказать идентичность собаки и поставить новый чип.

3) Проверка отцовства или материнства

Генетический профиль необходим для тестирования родства особей, в частности, для проверки отцовства или материнства.

4) Осеменение

Часто требуется определение генетического профиля у племенных собак, сперма которых передается на хранение и впоследствии применяется для осеменения. Генетический профиль однозначно идентифицирует сперму и им можно воспользоваться для проверки отцовства.

5) Проверка на «clear по родителям»

У пород, которые отягощены конкретным рецессивным генетическим дефектом, обычно принято тестировать выбранную родительскую пару на отсутствие данного дефекта. Если родители здоровы, то имеется практически 100 % уверенность в том, что и потомство будет здоровым (вероятность возникновения новых мутаций составляет порядка долей процента).

Иногда новые хозяева щенков хотят убедиться в том, что выбранный щенок действительно не отягощен риском конкретного дефекта. Это может быть подтверждено прямым тестом на данный генетический дефект или подтверждением отцовства и материнства – щенок является потомком декларированных родителей, которые данный генетический дефект не имеют.

Рекомендуем при покупке щенков, в отношении которых указано «clear по родителях» или «normal по родителях», проверить отцовство и материнство. Данная мера является профилактикой махинаций или иных недобросовестных действий питомника.

6) Выбор оптимальной племенной пары

При выборе оптимальной племенной пары проводится оценка по целому ряду атрибутов – характер, внешний вид, здоровье и т.д. Генетический профиль может быть использован в качестве дополнительного инструмента, который позволит сделать правильное решение. Если мы хотим принести в племенную линию новую кровь, желательно сравнить генетические профили потенциальных родителей. Желательно, чтобы племенная пара была в максимально возможной мере гетерозиготной (различающейся) по сравниваемым признакам. Верно, что чем больше различающихся признаков имеют особи, тем меньше их генетическая похожесть.

Сравнение генетических профилей племенных особей позволяет добиться максимального генетического разнообразия в рамках породы и сохранить требуемые физические и психические свойства данной породы.

Что такое генетический профиль?

Определить генетический профиль означает определить набор генетических признаков, которые для данной особи характерны и незаменимы (например, отпечатки пальцев). По генетическому профилю особь можно однозначным образом идентифицировать.

Для определения генетического профиля используются короткие тандемные повторы (STR). Данные повторы, также называемые микросателлитами, представляют собой класс генетических маркеров, состоящих из тандемных повторов последовательностей размером от двух до семи пар оснований. Аллели STR локуса изменяются в зависимости от количества повторов данного мономера. Из-за высокого уровня полиморфизма (информативности) и менделеевской наследственности микросателлиты стали удобными генетическими маркерами для изучения генетического разнообразия, тестирования родства и непосредственной идентификации.

STR аллели определяются с помощью полимеразной цепной реакции (PCR-polymerase chain reaction). Один из праймеров каждой пары на 5-м конце обозначается флюоресцирующим красителем. Разделение и определение фрагментов проводится в ходе одного электрофоретического эффекта, с применением автоматического электрофоретического прибора.

С точки зрения тестирования профилей возможны два главных подхода:

маркеры по ISAG — international society of animal genetics

маркеры AKC — american kennel club

Данные два подхода ключевым образом различаются в определяемых маркерах, поэтому результаты тестирования, выполненного с применением данных двух подходов, не являются взаимно сочетаемыми. Например, если у одного из родителей генетический профиль будет определен по AKC, а у потомка по ISAG, сравнением результата нельзя определить родство. Наоборот, если у обоих генетический профиль будет определен с применением одного и того же подхода, родство можно определить путем сравнения результатов, без необходимости проведения дальнейших анализов.

Подход по ISAG более распространен в Европе, рекомендуется Международной кинологической федерацией (FCI), по данному подходу определяется больше маркеров, чем по AKC. Подход АКС больше распространен в Америке.

Лаборатория Genomia регулярно принимает участие в сравнительных тестах качества, проводимых каждые два года организацией ISAG (International Society for Animal Genetics). Ниже можно ознакомиться с последним сертификатом качества, лаборатория Genomia успешно определила 100% установленных маркеров ДНК собаки.

Лаборатория гарантирует определение как минимум 17 из следующих 22 маркеров:

Анализ ДНК человека

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *